МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА. БАЗОВИЙ КУРС.(Фахова школа)

Дата проведення: 18 березня – 12 червня 2025.
Форма та місце проведення – - 26 занять дистанційних (23 лекції, 3 – представлення клінічних випадків)- два практичні заняття (по суботах, очно, на базі НМГДЦ «Леоген» м. Львів)
Офіційний захід БПР для медичних фахівцівCертифікація: 20 балів БПР
Організатори: - Освітньо-тренінговий центр «Genom.Education»- ТОВ «Науковий медико-генетичний центр «ЛеоГен».
Цей курс розроблений для всіх, хто хоче глибше зрозуміти основи медичної генетики, сучасні методи досліджень та їхнє практичне застосування в медицині. Лекції читають провідні фахівці у сфері генетики, а матеріал подається у доступній та структурованій формі.
До участі запрошуються представники лікарських спеціальностей: Акушерство і гінекологія, Бактеріологія, Вірусологія, Гематологія, Генетика лабораторна, Генетика медична, Дитяча гематологія, Дитяча гематологія-онкологія,Імунологія, Клінічна біохімія, Клінічна лабораторна діагностика, Клінічна онкологія, Лабораторна імунологія, Мікробіологія і вірусологія, Неврологія, Дитяча неврологія, Ендокринологія, Нефрологія, Онкогінекологія, Педіатрія, Сімейна медицина, Ультразвукова діагностика, Організація та управлінняохороною здоров’я. А також спеціальності професіоналів з вищою немедичноюосвітою, які працюють в системі охорони здоров’я: Бактеріологія, Вірусологія, Генетика лабораторна, Клінічна біохімія, Лабораторна імунологія, Мікробіологія і вірусологія, Цитоморфологія / клінічна лабораторна діагностика
Лектори:- Наталія Матійців, moc.oohay%40vistyitamКандидат біологічних наук, доцент кафедри генетики і біотехнології Львівського національного університету імені Івана Франка. Генетик консультант у науковому медико-генетичному центрі «ЛеоГЕН» https://orcid.org/0000-0002-1582-2037. Викладає дисципліни: «Генетика», «Медична генетика», «Основи репродуктивної біології людини», «Медико-генетичне консультування». Галузь наукових інтересів – морфологічніхарактеристики та генетична регуляція дегенерації мозку дрозофіли, пошук профілактичних та терапевтичних засобів, генетика старіння, генетичний контроль поведінкових реакцій- Галина Макух, ten.rku%40anylah_hkukamГенетик, доктор біологічних наук. Науковий керівник молекулярно-генетичної лабораторії НМГЦ «Leogene», Завідувачка регіонального центру неонатального скринінгу, КНП «Львівський обласний клінічний перинатальний центр».https://orcid.org/0000-0001-7749-5353 . Автор понад 200 наукових публікацій, 4 патентів на корисну модель та патенту на винахід.- Маргарита Ніколенко, moc.liamg%40atyragramlokinГенетик, доктор медичних наук, директор МБЦ «Геном». https://orcid.org/0000-0002-0231-7496. Провідний фахівець з питань комплексної пренатальної діагностики вроджених та спадкових захворювань, пренатального скринінгу, генетичної діагностики та генетичного консультeвання. Експерт МОЗ України, викладач кафедри акушерства, гінекології та перинатології НУОЗ України імені П.Л. Шупика. Автор 102 наукових публікацій у провідних вітчизняних та закордонних виданнях. Член ESHG, ISPD, ISUOG, ESHRE.- Іванна Шиманська, moc.liamg%40kuinobiagaknavi(генетик, PhD, керівник відділу наукових досліджень та розробок, науковий співробітник молекулярно-генетичної лабораторії НМГЦ "Leogene", генетик регіонального центру неонатального скринінгу, КНП "Львівський обласний клінічний перинатальний центр"). Доктор філософії в галузі біології; спеціаліст з генетики лабораторної; член ESHG (European Society of Human Genetics); Основні інтереси: вдосконалення та модифікація наявних методів ДНК діагностики, розробка та впровадження нових, проведення та аналіз даних, отриманих з використанням технології NGS.- Наталія Гулеюк, moc.oohay%40kuyeluhКандидат біологічних наук, провідний науковий співробітник відділення діагностики спадкової патології ДУ "Інститут спадкової патології НАМНУ". Науковий співробітник наукового медико-генетичного центру "ЛеоГен".https://orcid.org/0000-0001-7697-4117, Scopus Author ID: 36992225200. Наукові інтереси: цитогенетичні та молекулярно-цитогенетичні аспекти порушень репродуктивної функції у людини, їх значення у комплексі досліджень, скерованих на преконцепційну профілактику репродуктивних втрат, рольдовжини теломер у відтворенні людини.- Марія Душар, moc.liamg%40rahsudmЛікар генетик, місце праці – науковий медико-генетичний центр «ЛеоГЕН». Професійне звання лікаря отримала після закінчення Вроцласької Медичної Академії імені Сілезьких П'ястів, Польща. Головний вид діяльності – медико-генетичне консультування здебільшого дітей із підозрою на генетичнупатологію, проте не виключенням є пацієнти дорослого віку та подружні пари перед плануванням вагітності. Автор та співавтор статей https://orcid.org/0000-0001-5454-8184. Бере участь в наукових дослідженнях щодо лікування рідкісних генетичних патологій. Удосконалює знання з медичної генетики в Україні та за її межами.- Євгенія Шаргородська, moc.liamg%4068rotcodnegКандидат медичних наук, старший науковий співробітник Інституту спадкової патології НАМНУ, асистент кафедри пропедевтики педіатрії та медичної генетики Львівського національного медичного університету імені ДанилаГалицького. Генетик-консультант у науковому медико-генетичному центрі «ЛеоГЕН» https://orcid.org/0000-0003-0240-4765. Викладає дисципліну: «Медична генетика. Галузь наукових інтересів – репродуктивне здоровʼя, звичне невиношування вагітності, великомасштабні дослідження, повногеномний пошук асоціацій.- Марія Вальчук, moc.liamg%40kuhclav.iramЦитогенетик. 12 років працювала в Інституті патології крові та транфузійної медицини в м. Львів. Проходила стажування у Інституті ім. Склодовської-Кюрі (Варшава, Польща) в цитогенетичній лабораторії за напрямком онкогематологія. Працює генетиком у медико-генетичному центрі "ЛеоГЕН".Галузь наукових інтересів – цитогенетичні зміни при онкогематологічних захворюваннях. Діагностичні та моніторингові можливості цитогенетичних методів при онкогематологічних патологіях.
Усі заняття проводитимуться українською мовою.
Тематика лекцій та практичних занять:1. Вступ. Історія розвитку генетики, як частини науки та медичної практики. Класифікація спадкових хвороб. Порівняльна характеристика наукових і клінічних досліджень. Принципи ДМ (доказова медицина). (Наталія Матійців), 18.03.20252. Гени, хромосоми, нуклеотиди, (Понятійний апарат медичної генетики).(Галина Макух) 20.03.20253. Методи медичної генетики. Дослідження близнюків, генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, молекулярні методи. (Наталія Матійців) 25.03.20254. Зміни числа хромосом. Геномні мутації. Міксоплоїди: мозаїцизм і химеризм, механізми їх виникнення. Механізми анеуплоїдії. Хромосомні синдроми, викликані анеуплоїдією: Тернера, Кляйнфельтера, трипло Х, Дауна, Едвардса, Патау. Фактори ризику хромосомних мутацій. (Наталія Матійців) 27.03.20255. Клінічне обстеження. Стигми дисембріогенезу. Покази для призначення консультації генетика. (Марія Душар). 01.04.20256. Зміни в структурі хромосом. Делеції, дуплікації, інверсії, транслокації, кільцева хромосома, ізохромосома. Хромосомні синдроми, викликані хромосомними перебудовами: синдром «котячого крику», синдром Вільямса, ДіДжорджі. (Наталія Матійців) 03.04.20257. Не «хромосомні» зміни: Синдроми Прадера-Віллі та Ангельмана, феномен геномного імпринтингу. Синдром Палістера–Кілліана. (Галина Макух) 08.04.20258. Цитогенетичні методи в медичній генетиці: каріотипування GTG, FISH, arrayCGH (Маргарита Ніколенко, Наталія Гулеюк) 10.04.20259. Розбір клінічних випадків діагностики хромосомного синдрому. (Марія Душар) 15.04.2025Практичне заняття 1. Цитогенетичний аналіз в практиці (Н.Гулеюк, Г.Макух), субота 5.04.202510. Геном людини та генні мутації. Класифікація генних мутацій. Механізми та причини генних мутацій. Типові профілі родоводу для різних типів успадкування. (Наталія Матійців) 17.04.202511. Моногенні хвороби людини. Види успадкування. Основні джерела клінічних даних: Medscape, Cochrane Library, OMIM, Orphanet. Механізми успадкування: аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, Х-зчеплений домінантний і рецесивний. Х-зчеплені захворювання у жінок; нерегулярналіонізація Х-хромосоми та її наслідки. (Наталія Матійців) 22.04.202512. Причини відхилень від типових профілів успадкування. Взаємодія генів. Хвороби експансії. (Наталія Матійців) 24.04.202513. Часті моногенні захворювання. Муковісцидоз: неонатальний скринінг, діагностика, симптоми, частота, генний продукт, генні мутації. Терапія модуляторами ТРБМ. Принцип дії лікувального засобу Івакафтор. (Галина Макух) 29.04.202514. Нервово-м'язові генетично детерміновані захворювання. М'язові дистрофії Дюшенна і Беккера. Характеристика гена дистрофіну, тип мутацій та їх наслідки. М'язова дистрофія Дюшенна: характеристики Exondys51 і механізм дії. (Наталія Матійців) 01.05.202515. Вроджені порушення обміну речовин. Метаболізм, гени та ферменти. Класифікація вроджених порушень метаболізму. Клінічні ознаки. Принципи діагностики. Метод тандемної мас-спектрометрії (ТМС). Фенілкетонурія (ФКУ), характеристика та частота захворювання новонароджених. (Наталія Матійців) 06.05.202516. Механізм визначення статі у людини. Хромосомний механізм визначення статі. X і Y хромосоми людини. Локус SRY. Молекулярний і гормональний механізм визначення статі. Дисгенезія гонад. Синдром нечутливості до андрогенів. Синдром Свайера. Вроджена гіперплазія надниркових залоз.Порушення статевого розвитку (РСР). Інтерсекс люди. (Наталія Матійців) 08.05.202517. Методи дослідження первинної структури ДНК. ПЛР, RT-ПЛР, секвенування за Сенгером, секвенування наступного покоління (Галина Макух) 13.05.202518. NGS (Next Generation Sequencing) у клінічній практиці. Робочий процес NGS. Біоінформатичний аналіз даних NGS. Зазвичай використовувані інструменти для аналізу даних NGS. Сучасна номенклатура результатів NGS. Перспективи та інструменти застосування штучного інтелекту (AI) в NGS.(Іванна Шиманська) 15.05.2025Практичне заняття 2. Молекулярно-генетичний аналіз в практиці (Іванна Шиманська, Галина Макух) 10.05.202519. Неонатальний скринінг генетично-детермінованих порушень. Принципи скринінгу. Позитивний та негативний результат скринінгу. Важливість ранньої діагностики генетичних патологій. (Галина Макух) 20.05.202520. Принципи медико-генетичного консультування. Визначення генетичного ризику при різних генетично-детермінованих патологіях (Євгенія Шаргородська) 22.05.202521. Інвазивна та неінвазивна пренатальна діагностика. Покази, обмеження, переваги. (Маргарита Ніколенко) 27.05.202522. Генетичні причини безпліддя. Визначення безпліддя. Жіночий фактор: хромосомні мутації, Fragile X, рідкісні синдроми. Класифікація чоловічого фактора. Спермограмма. Генетичні причини безпліддя: хромосомні аномалії,дефекти локусів Y-хромосоми, мутації в гені муковісцидозу. Допоміжні репродуктивні технології (ДРТ). 29.05.202523. Генетичні зміни при онкологічних та онкогематологічних порушеннях. Моногенні онкогенетичні синдроми. Поняття соматичних мутацій. Філадельфійська хромосома. JAK2. (Марія Вальчук) 03.06.202524. Клінічні випадки застосування аналізу NGS: переваги та обмеження (Марія Душар) 05.06.202525. Складні ознаки людини. Аналіз GWAS. Оцінка внеску генотипу та факторів середовища. Дослідження загальногеномної асоціації (GWAS) - опис методу. Каталог GWAS. Інтерпретація геномного дослідження; визначенняабсолютного ризику, відносного ризику, співвідношення шансів. Приклади успіху GWAS (діабет, гіпертонія, шизофренія, рак). (Євгенія Шаргородська) 10.06.202526. Розгляд клінічних випадків учасників курсу. Підсумкове тестування. (Маргарита Ніколенко, Марія Душар, Галина Макух) 12.06.2025